Название:
Infosmi.ru (Infosmi)
Учредитель:
Порох А. Г.
Номер свидетельства:
ЭЛ № ФС 77 - 75810
Территория распространения:
Российская Федерация, зарубежные страны
Адрес издателя:
141311, Московская обл., Сергиево-Посадский р-н, с. Глинково, д. 77, кв. 29
Телефон:
+7 9O5 549 49 47
Электронный адрес:
Мы в социальных сетях

Здоровье

Редкий синдром Санфилиппо “превращает в манекен” буквально на глазах

Опубликовано

/

0

Четырехлетняя девочка Тилли Mae Модсли из Хартфордшира превращается в живой манекен из-за редкого генетического расстройства, которое провоцирует ригидность суставов. По словам врачей, заболевание "Санфилиппо" диагностировано всего у небольшого количества пациентов в мире.

Синдром Санфилиппо известен также как мукополисахаридоз типа III. Под этим заболеванием предполагается целая группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Они вызваны нарушением обмена мукополисахаридов, носящим наследственный характер. Итог – появление дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей вследствие накопления сахара.

В данный момент девочка уже не может говорить, поднимать руки над головой и сгибать ноги, как она хочет. В ближайшее время девочка полностью потеряет способность самостоятельно двигаться. По прогнозам врачей, Тилли Mae Модсли не должна дожить до 14 лет (диагноз ей поставили в два года после длительного курса лечения антибиотиками). Единственная надежда – экспериментальное средство Genistein, одобренное пока только в США.

Итак, в данный момент Тилли Mae Модсли находится на ранней стадии развития заболевания. Далее должна произойти полная потеря способности двигаться, сохранять равновесие. Также люди с этим расстройством могут начать беспричинно плакать и расстраиваться. Иногда развивается аутизм. На последней стадии ребенок не в состоянии самостоятельно принимать пищу; повышается риск смертельных инфекций.

Здоровье

Иммунолог Крючков сравнил вакцинацию от коронавируса в России и Японии

Кандидат медицинских наук, иммунолог Николай Крючков провел анализ процесса вакцинации против коронавируса в России и Японии. По словам эксперта, в Японии смогли справиться с пандемией, остановить ее. Этого удалось добиться […]

Читать дальше

Здоровье

Врач Тимаков назвал признаки бессимптомного течения коронавируса

Врач-инфекционист Евгений Тимаков рассказал, по каким признакам можно определить бессимптомное течение коронавируса. По словам эксперта, существует понятие «недифференцируемые симптомы». Это проявления патологии, которые человек сам не может распознать. Тимаков комментирует: […]

Читать дальше

Здоровье

В Японии сообщили о самоликвидации COVID-19 на фоне мутации

В Японии за последнее время зафиксировано резкое снижение случаев заражения коронавирусной инфекцией. Эксперты заявили, что это может свидетельствовать о самоуничтожении вируса. Специалисты говорят о том, что сильнейшая пятая волна коронавируса […]

Читать дальше

Популярное