Факты, которые необходимо знать про аутизм. В развитых странах одному ребенку из 100-150 ставят диагноз «аутизм», чаще мальчикам, чем девочкам.
Раньше о такой болезни врачи не говорили. Быть может, просто не могли ее диагностировать? Что же необходимо знать об аутизме и как диагностируют эту болезнь в наши дни.
1. Симптомы
Среди симптомов — расстройства аутистического спектра, что влечет проблемы с социальным взаимодействием, поведением, координацией, речью и общением. Степень заболевания может быть различным: от легкого до глубокого. С 1980-х годов количество людей с диагнозом «аутизм» существенно возрастает. Частично на статистику повлияло изменение диагностической практики. Действительно ли изменилось количество больных пока неизвестно.
«Я называю Розали «моей большой загадкой», — говорит отец девочки, которой поставили диагноз аутизм: «Это подходит к ее личности и ее болезни. Здесь, в доме, например, она может быть без присмотра 20-30 секунд, затем нужно смотреть за ней. В целом это просто».
2. В поисках лекарств от заболевания
Лекарств от заболевания до сих пор нет, однако развитие технологий и генетики могут помочь. Значительных результатов достигли ученые проекта при поддержке ЕС и Европейской федерации фармацевтических производителей, а бюджет инициативы составляет 2 миллиарда евро.
3. Аутизм и многогенная мутация
Группа исследователей под руководством ведущего специалиста по генетике аутизма Тома Бургерона обнаружила первые моногенные мутации, связанные с аутизмом, и теперь пытается отследить ген этой болезни.
«Сначала диагноз «аутизм» ставит психиатр, и это очень важно. Позже, анализ крови позволяет выделить ДНК. Вот что можно здесь увидеть: это 11-я хромосома человека. Можно виртуально пройтись геномом… Иногда видно, что сигнал ослабевает. И это показывает нам, что этот ребенок потеряла от годного до пяти миллионов букв генома. И когда он потерял 5 миллионов букв, он теряет свои гены. В лаборатории мы пытаемся понять, какой либо из этих генов отвечают за аутизм этого человека», — рассказывает генетик Тома Бургерон.
Есть немало генов, которые отвечают за аутизм. Многие из них задействованы в развитии нейронов, в частности в функционировании синапсов, которые являются контактными точками между нейронами. Когда гены повреждены, синапсы ослаблены.
4. Аутизм у подопытных мышей, способы диагностики и методы исследований
Лаборатория создает мышей с поврежденным геном, который, как там считают, ответственный за аутизм. Происходит эксперимент: в отдельном контейнере две здоровые мыши охотно общаются между собой, а мутированная мышь не хочет знакомиться с себе подобной. Подобным образом ученые планируют тестировать лекарства. Они убедились, что благодаря лечению можно попробовать отвлечь изменения мозга, вызванные аутизмом.
5. 3D изображение мозга в помощь лечения аутизма
Между тем ученые Королевского колледжа в Лондоне изучают возможности 3D изображение мозга. Их цель — увидеть общие признаки в мозге больных аутизмом.
«Мы стараемся использовать информацию из богатого трехмерного изображения мозга. Представьте, например, что поверхность мозга выглядит как Альпы или поверхность планеты. Так что мы стараемся взять информацию из трехмерного изображения, соединить все доступные нам данные и ответить на вопрос: как выглядит мозг человека с аутизмом? Как с этим изображением можно отличить людей с аутизмом и без него?», — рассказывает профессор психиатрии Деклан Марфе.
6. Роль биомаркеров в вопросе лечения аутизма
Главная цель этих исследований и экспериментов — найти новый, быстрый и надежный способ диагностики аутизма и, конечно же, найти хорошее лечение.
«Наши открытия в этом проекте требуют совместить возможности, которые дают различные новые технологии. Мы будем наблюдать происходящее в мозге. Знание о генетике, знания о белках — все это вместе позволяет разработать то, что мы называем биомаркерами, чтобы иметь определенную точку отсчета для измерения, чтобы увидеть, будет лечение эффективным или нет», — рассказывает директор Федерации фармацевтических производителей Ричард Бергестр.
По материалам: http://fooz.ru/