Название:
Infosmi.ru (Infosmi)
Учредитель:
Порох А. Г.
Номер свидетельства:
ЭЛ № ФС 77 - 75810
Территория распространения:
Российская Федерация, зарубежные страны
Адрес издателя:
141311, Московская обл., Сергиево-Посадский р-н, с. Глинково, д. 77, кв. 29
Телефон:
+7 9O5 549 49 47
Электронный адрес:
Мы в социальных сетях

Здоровье

Новая технология выявила причины детской эпилепсии

Новая технология выявила причины детской эпилепсии. Сотрудники медицинского центра при Дюкском университете и Национального института здравоохранения обнаружили два гена, связанных с тяжелыми формами детской эпилепсии.

Они совершили прорыв с помощью новой генетической технологии/
Эта технология может стать высокоэффективным способом, позволяющим открыть другие неврологические расстройства, подобные эпилепсии, которая поражает около 2 млн американцев. Более 300 тыс. из них – дети младше 15 лет.
Новая работа специалистов является частью крупномасштабного международного исследования под рабочим названием Epilepsy 4000 (Epi4k). В ходе эксперимента ученые проанализировали клинические данные и ДНК 4 тыс. больных эпилепсией и их родственников. Они обнаружили 25 мутаций, вызывающих эпилепсию, в ранее неизвестных генах.
"Кажется, что время применения нового подхода в понимании сложных неврологических заболеваний наступило. Исследование выявило необычайно большое количество мутаций, вызывающих заболевание, и обеспечивает нас ценной информацией", – комментирует Дэвид Гольдштейн.
Ученые использовали технологию секвенирования экзома для выявления мутаций в последовательностях ДНК, которые могут вызвать две формы детской эпилепсии – синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) и инфантильные спазмы (ИС). Полученные результаты 264 эпилептиков сравнили с данными их родителей, не страдающих расстройством.
Для идентификации других мутаций, вызывающих болезнь, специалисты проанализировали последовательности ДНК с помощью различных статистических инструментов. В итоге были найдены мутации в шести генах, четыре из которых были ранее неизвестны в предыдущих исследованиях, а оставшиеся два были открыты впервые.
"В отличие от других заболеваний, многие генетические мутации, связанные с развитием тяжелых форм эпилепсии, не передаются по наследству. С помощью новой технологии мы обнаружили, что мутации, вызывающие эпилепсию, концентрируются в генах, обладающих нетерпимостью или высокой чувствительностью к изменениям в ДНК-последовательностях. Гены очень чувствительны – малейшее изменение в ДНК означает, что ген может не сработать. Это приведет к смерти или тяжелым формам эпилепсии", – говорит Рэндалл Стюарт из Национального института неврологических заболеваний и инсульта.

По материалам: svit24.net

Здоровье

В Роспотребнадзоре сообщили, что у части россиян есть иммунитет к оспе обезьян

В России у значительной части населения есть иммунитет к оспе обезьян. Он формируется у тех, кто вакцинировался от натуральной оспы. Об этом сообщили в пресс-службе Роспотребнадзора. В ведомстве отметили, что […]

Читать дальше

Здоровье

Россияне назвали лучшие способы борьбы со стрессом

Как показали результаты социального опроса, проведенного сервисом «Яндекс.Путешествия» и аналитическим агентством A2:Research, наиболее популярным способом борьбы со стрессом, с которым ежедневно сталкиваются 42% российских жителей, являются путешествия. Подобный способ борьбы […]

Читать дальше

Здоровье

Ученые раскрыли пользу клюквы для памяти

Клюква оказывает положительное воздействие на все системы организма человека, но особую пользу она приносит сосудам, головному мозгу и здоровью сердца. Такие выводы сделали ученые Университета Восточной Англии. Подробности исследования были […]

Читать дальше

Поиск по сайту

Последнее

Популярное

Популярное

Лицензия СМИ

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 75810 выдано федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 24.05.2019 г.

Связь с редакцией

Телефон: +7(9O5)549 49 47

Почта: infosmi@infosmi.net

Пресс-релизы: pr@infosmi.net