Новая технология выявила причины детской эпилепсии. Сотрудники медицинского центра при Дюкском университете и Национального института здравоохранения обнаружили два гена, связанных с тяжелыми формами детской эпилепсии.
Они совершили прорыв с помощью новой генетической технологии/
Эта технология может стать высокоэффективным способом, позволяющим открыть другие неврологические расстройства, подобные эпилепсии, которая поражает около 2 млн американцев. Более 300 тыс. из них — дети младше 15 лет.
Новая работа специалистов является частью крупномасштабного международного исследования под рабочим названием Epilepsy 4000 (Epi4k). В ходе эксперимента ученые проанализировали клинические данные и ДНК 4 тыс. больных эпилепсией и их родственников. Они обнаружили 25 мутаций, вызывающих эпилепсию, в ранее неизвестных генах.
"Кажется, что время применения нового подхода в понимании сложных неврологических заболеваний наступило. Исследование выявило необычайно большое количество мутаций, вызывающих заболевание, и обеспечивает нас ценной информацией", — комментирует Дэвид Гольдштейн.
Ученые использовали технологию секвенирования экзома для выявления мутаций в последовательностях ДНК, которые могут вызвать две формы детской эпилепсии — синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) и инфантильные спазмы (ИС). Полученные результаты 264 эпилептиков сравнили с данными их родителей, не страдающих расстройством.
Для идентификации других мутаций, вызывающих болезнь, специалисты проанализировали последовательности ДНК с помощью различных статистических инструментов. В итоге были найдены мутации в шести генах, четыре из которых были ранее неизвестны в предыдущих исследованиях, а оставшиеся два были открыты впервые.
"В отличие от других заболеваний, многие генетические мутации, связанные с развитием тяжелых форм эпилепсии, не передаются по наследству. С помощью новой технологии мы обнаружили, что мутации, вызывающие эпилепсию, концентрируются в генах, обладающих нетерпимостью или высокой чувствительностью к изменениям в ДНК-последовательностях. Гены очень чувствительны — малейшее изменение в ДНК означает, что ген может не сработать. Это приведет к смерти или тяжелым формам эпилепсии", — говорит Рэндалл Стюарт из Национального института неврологических заболеваний и инсульта.
По материалам: infosmi.net