Врачи научились отключать хромосому, которая провоцирует синдром Дауна. Клеточные биологи из штата Массачусетс провели серию экспериментов, направленных на разработку хромосомной терапии синдрома Дауна.
В результате им впервые удалось выключить третью копию 21-й хромосомы, которая является причиной возникновения данного генетического заболевания.
Итоги исследования опубликованы в журнале Nature. Ученые сымитировали естественный процесс, отключающий одну из X-хромосом, которая есть у всех женских особей плацентарных млекопитающих. Обе копии таких хромосом — носители гена XIST, но она выключена, так как на первой он активен, на другой — нет.
Исследователи поместили XIST в одну из трех копий 21-й хромосомы при помощи перепрограммированных стволовых клеток, которые они извлекли из кожи пациента с синдромом Дауна. Из-за присутствия этого активного гена лишняя копия хромосомы перестала функционировать.
Клетки с выключенный копией в течение двух недель образовали нейральные розетки — клеточные кластеры, формирующие центральную нервную систему.
Синдром Дауна — форма геномной патологии. В 21-й хромосоме образуются дополнительные копии генетического материала, и это приводит к задержкам умственного и речевого развития, а также к ряду изменений во внешности. В том числе это может быть «плоское лицо», короткий нос, деформация грудной клетки, открытый рот, катаракта и так далее.
По материалам: km.ru