Синдром Прадера-Вилли у детей – это редко встречающийся синдром генетического происхождения. Характеризуется мышечной гипотонией: ребенок кажется совершенно обессиленным (и его, например, трудно кормить грудью). Заболевание иногда еще называют синдромом Прадера-Лабхарта-Вилли-Фанкони.
Синдром проявляется еще во внутриутробном периоде и характеризуется низкой подвижностью плода и его неправильным положением. В дальнейшем постепенно проявляется заторможенность в моторном развитии и задержка роста и веса.
При синдромоме Прадера-Вилли весьма характерны черепно-лицевые изменения: череп удлиненный, лицо узкое, глаза имеют миндалевидную форму, рот небольшой, верхняя губа тонкая. У детей более старшего возраста наблюдается умственная отсталость, от легкой до умеренной степени, что может приводить к трудностям в обучении. Задерживается развитие половых желез, плохо развиваются яичники у девочек и яички у мальчиков.
Наблюдается ожирение из-за гиперфагии (повышенного аппетита); еда для такого ребенка становится навязчивой идеей. Переедание и ожирение часто сопровождаются возникновением сахарного диабета.
Другие признаки синдрома Прадера-Вилли:
— поведенческие нарушения: истерики, вспышки агрессии, желание спорить, упрямство, склонность ко лжи;
— маленькие размеры тела по сравнению со сверстниками;
— часто маленькие размеры рук и ног;
— глазные аномалии (близорукость, внутреннее косоглазие – эзотропия);
— иногда густая и вязкая слюна;
— иногда проблемы с речью и артикуляцией;
— может возникнуть тенденция к расчесыванию;
— нарушения сна;
— гипопигментация кожи и волос (кожа бледная, волосы светлые).
Ребенок с синдромом Прадера-Вилли, как правило, обладает хорошей зрительной памятью, он может научиться читать, но его речь обычно хуже, чем понимание посторонней речи. Навыки письма и слуховая память обычно хуже, чем у сверстников.
Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли у детей
Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли находится в компетенции детских эндокринологов. Диагностика синдрома основана на генетическом анализе, который проводится в случае, если новорожденный ребенок имеет пониженный мышечный тонус.
Патологию относят к врождённой генетической аномалии и специальные методы ее лечения пока не разработаны. Но существуют некоторые способы терапии, повышающие качество жизни детей с таким синдромом. Например, для ребенка с синдромом Прадера-Вилли рекомендуют лечебный детский массаж, а также занятия с логопедом-дефектологом.
Важным лечебным мероприятием при этом заболевании является использование препаратов на основе гормона роста — соматотропина. Гормон роста влияет не только на рост ребенка, но и оказывает воздействие на распределение жира в организме в пользу развития мышечной массы. Этот гормон используют также и при лечении других заболеваний, например, при задержке роста, болезни Тернера, хронической почечной недостаточности.
Лечение ребенка: современный детский медцентр «Маркушка».