Исследование провела группа специалистов под руководством Стэна Скэфидэса (Stan Skafidas) из Мельбурнского университета. Отчет об их работе опубликован в журнале Molecular Psychiatry.
Исследователи изучили базы данных, содержащие генетическую информацию пациентов с расстройствами аутистического спектра, в частности синдромом Аспергера, неспецифическим первазивным расстройством развития и собственно аутизмом. Они выявили отличия ДНК размером в один нуклеотид (однонуклеотидные полиморфизмы), характерные для больных разной расовой принадлежности.
Оценив полученные данные, Скэфидис и его коллеги определили 237 маркеров в 146 генах. Среди выявленных маркеров оказались как повышающие, так и понижающие риск развития расстройств аутистического спектра. Кроме того, ученые выяснили, с какими сигнальными путями метаболизма связана работа этих участков наследственной информации.
Точность диагностики аутизма по выявленным маркерам превысила 70 процентов для больных европеоидной расы. В настоящее время исследователи работают над повышением точности диагностической методики при обследовании представителей других рас.
Помимо аутизма (синдрома Каннера), неспецифического первазивного расстройства развития и синдрома Аспергера, в аутистический спектр также включают синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство. Частота перечисленных расстройств составляет около шести случаев на тысячу человек. При этом у мальчиков болезнь развивается в четыре раза чаще, чем у девочек.