Редакция не предоставляет справочной информации и не несёт ответственности за достоверность содержимого рекламных объявлений.Настоящий ресурс может содержать материалы 18+

Обнаружена новая особенность редкого наследственного заболевания

Исследователи из Вашингтонского университета изучали пациента лишь с двумя классическими симптомами синдрома Мартина-Белл. Единичный случай позволил ученым разделить независимые функции белка, связанного с заболеванием. Они выделили мутацию и привязали ее к определенному набору признаков. Синдром ломкой Х-хромосомы является результатом мутации в гене под названием FMR1. Эта мутация нарушает процесс выработки важного белка FMRP.
Исследование показало: вероятно, мутация также приводит к гиперактивности нейромедиаторов, и они начинают передавать слишком много информации. Ученые предполагают, что новые лекарства от синдрома Мартина-Белл, недавно проходившие клинические испытания, неэффективны, по крайней мере, частично. Специалисты настаивают на проведении дополнительных исследований, которые помогут обнаружить другие неучтенные особенности.
По материалам: infosmi.net