Как лечится синдром Патау. Синдром Патау – тяжелое хромосомное заболевание, не поддающееся лечению. Характеризуется присутствием у человека дополнительной копии тринадцатой хромосомы. В здоровом состоянии их должно быть две.
По-другому заболевание называется трисомия 13.
Впервые описано в XVII веке датским медиком, ученым Э. Бартолином, однако хромосомную природу болезни выявил во второй половине XX века доктор К. Патау.
Частота заболевания составляет в среднем 1 к 10 000. Передается чаще от матери, причем, чем старше ее возраст, тем больше вероятность возникновения синдрома. Встречается одинаково часто у обоих полов.
Различают простую трисомию, робертсоновскую транслокацию, изохромосому, неробертсоновскую транслокацию, мозаицизм. Все это разновидности синдрома Патау. Различие между ними состоит только в механизме возникновения, признаки синдрома Патау одинаковы во всех случаях.
Причиной возникновения данной патологии является не расхождение хромосом во время мейоза (деления клетки). В результате этого выделяется дополнительная хромосома, которая способствует появлению у младенца тяжелых отклонений в развитии.
Основной версией на сегодняшний день является то, что заболевание формируется случайно при зачатии, во время слияния сперматозоида и яйцеклетки.
Как уже говорилось, возраст матери также играет определенную роль в возникновении синдрома. Однако рождение одного малыша с таким пороком не говорит о том, что и следующий ребенок родится с синдромом. Вероятность такого случая очень мала, составляет один процент.
Как проявляется заболевание?
Если во время беременности плод не погибает и все-таки рождается, то у него отмечается ряд отклонений. Признаки синдрома Патау разнообразны, поражены практически все системы организма.
Такие дети рождаются хоть и в срок, но значительно отстают в весе. Он составляет всего четверть от нормы. Физическое развитие, подвижность крайне замедлены.
Внешние признаки синдрома Патау таковы:
— маленькие размеры черепа;
— неправильная форма черепа;
— глаза маленькие или в некоторых случаях отсутствуют вовсе;
— скошен лоб;
— деформированы ушные раковины;
— расщелина в нёбе или верхней губе;
— запавшая переносица;
— полидактилия (лишние пальцы, чаще на руках);
— дефекты кожи (или ее отсутствие);
— обезьянья складка (на ладони);
— узкие выпуклые ногти;
— выступающая пятка;
— деформация ног;
— может быть отсутствие волос (в том числе бровей);
— пороки строения гениталий.
Внутренние аномалии также многочисленны. Характерны такие признаки синдрома Патау:
— неправильное развитие костей;
— аномалии строения кишечника, поджелудочной железы;
— патология крупных сосудов, неправильное строение перегородок сердца;
— неправильное строение внутренних пооловых органов, мочевого пузыря;
— патологии почек;
— глухота.
Во всех случаях присутствует отклонение в психическом и умственном развитии. Мозговые структуры недоразвиты.
Очень высока смертность, более 80% детей погибают в первый месяц.
Как распознать заболевание?
Обнаружить болезнь можно еще в утробе матери, при помощи УЗИ.
Главный признак заболевания на этой стадии – многоводие.
При рождении диагностика синдрома Патау проводится по внешнему виду ребенка, а также с помощью диагностической аппаратуры (УЗИ, КТ).
Как лечить заболевание синдром Патау?
К сожалению, как таковые методы лечения синдрома Патау отсутствуют.
Слишком многочисленны и серьезны пороки развития.
В каждом индивидуальном случае принимается решение о целесообразности применения терапии.
Если дети с таким синдромом остаются жить, то могут быть проведены операции по спасению органов пациента, облегчению его жизнедеятельности.
Обязательна профилактика инфекционных заболеваний, необходима организация правильного питания и образа жизни.
Некоторые дети с синдромом Патау доживают до пяти, десяти лет.
По материалам: unrealis.ru